¿Qué es la fenilcetonuria?


La fenilcetonuria es una anomalía congénita que causa que un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en su cuerpo. La fenilcetonuria es causada por una mutación en un gen que ayuda a crear la enzima necesaria para metabolizar la fenilalanina.

Los aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas, pero fenilalanina en exceso puede causar una variedad de problemas de salud. Las personas con fenilcetonuria, bebés, niños y adultos, la necesidad de seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra principalmente en los alimentos que contienen proteínas.

Los bebés en los Estados Unidos y muchos otros países son examinados para detectar la fenilcetonuria poco después del nacimiento. A pesar de la fenilcetonuria es raro, reconociendo fenilcetonuria inmediato puede ayudar a prevenir problemas graves de salud.

Tratamiento Síntomas

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una anomalía congénita que causa que un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en su cuerpo.

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Síntomas

Los recién nacidos con fenilcetonuria no tienen ningún síntoma. Si no se trata, suelen desarrollar síntomas de fenilcetonuria dentro de unos meses.

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Causas

Una mutación genética causa la fenilcetonuria. El gen defectuoso contiene las instrucciones de una enzima necesaria para procesar la fenilalanina.

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Factores de riesgo

Si sólo uno de los padres tiene el gen de la fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitir la fenilcetonuria a un niño.

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Complicaciones

Si no se trata, la fenilcetonuria puede llevar a complicaciones como daño cerebral irreversible y retraso mental o problemas de conducta.

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Diagnóstico

Si usted tiene fenilcetonuria o una historia familiar de la fenilcetonuria, el médico puede recomendar pruebas de detección antes del embarazo o del parto.

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Tratamiento

El principal tratamiento de fenilcetonuria es una dieta estricta con poca fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos que contienen proteínas.

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Remedios caseros

Si usted o su hijo está siguiendo una dieta baja en fenilalanina, deberá llevar un registro de la cantidad de fenilalanina que come todos los días.

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Prevención

Para prevenir la fenilcetonuria se aconseja seguir una dieta baja en fenilalanina y también recibir consejo o asesoramiento por parte de un experto en genética.

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