Diagnóstico de la fenilcetonuria
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Análisis de sangre del recién nacido identifica casi todos los casos de fenilcetonuria. Los 50 estados de los Estados Unidos requieren que los recién nacidos a un cribado para la fenilcetonuria. Muchos otros países también examinan habitualmente a los niños para la fenilcetonuria.
Si usted tiene fenilcetonuria o una historia familiar de la fenilcetonuria, el médico puede recomendar pruebas de detección antes del embarazo o del parto. Es posible identificar a los portadores de fenilcetonuria a través de un análisis de sangre.
Prueba de su bebé después de nacer
Una prueba de fenilcetonuria se lleva a cabo de un día o dos después del nacimiento de su bebé. En la prueba, un técnico de laboratorio o enfermera recoge unas gotas de sangre del talón del bebé o del pliegue del brazo de su bebé con una aguja o lanceta. Un laboratorio de pruebas de la muestra de sangre para ciertos trastornos metabólicos, incluyendo fenilcetonuria. La prueba no se lleva a cabo antes de que el bebé tenga 24 horas de vida o antes de que el bebé ha ingerido un poco de proteína en la dieta para asegurar resultados precisos. Si no entregar a su bebé en un hospital o son dados de alta poco después del nacimiento, es posible que deba programar una evaluación del recién nacido con su pediatra o médico de familia.
Su bebé también puede presentar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico, como análisis de sangre y orina más. Usted y su bebé también puede someterse a pruebas genéticas para identificar mutaciones genéticas.
Si la muestra de sangre de su bebé muestra un alto nivel de fenilalanina, él o ella tendrá que ser alimentados con una fórmula especial. El médico y el dietista le puede ayudar a encontrar el tipo de fórmula para alimentar a su bebé.
Complicaciones TratamientoFenilcetonuria
La fenilcetonuria es una anomalía congénita que causa que un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en su cuerpo.
Leer másSíntomas
Los recién nacidos con fenilcetonuria no tienen ningún síntoma. Si no se trata, suelen desarrollar síntomas de fenilcetonuria dentro de unos meses.
Leer másCausas
Una mutación genética causa la fenilcetonuria. El gen defectuoso contiene las instrucciones de una enzima necesaria para procesar la fenilalanina.
Leer másFactores de riesgo
Si sólo uno de los padres tiene el gen de la fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitir la fenilcetonuria a un niño.
Leer másComplicaciones
Si no se trata, la fenilcetonuria puede llevar a complicaciones como daño cerebral irreversible y retraso mental o problemas de conducta.
Leer másDiagnóstico
Si usted tiene fenilcetonuria o una historia familiar de la fenilcetonuria, el médico puede recomendar pruebas de detección antes del embarazo o del parto.
Leer másTratamiento
El principal tratamiento de fenilcetonuria es una dieta estricta con poca fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos que contienen proteínas.
Leer másRemedios caseros
Si usted o su hijo está siguiendo una dieta baja en fenilalanina, deberá llevar un registro de la cantidad de fenilalanina que come todos los días.
Leer másPrevención
Para prevenir la fenilcetonuria se aconseja seguir una dieta baja en fenilalanina y también recibir consejo o asesoramiento por parte de un experto en genética.
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