Diagnóstico de la fenilcetonuria


Análisis de sangre del recién nacido identifica casi todos los casos de fenilcetonuria. Los 50 estados de los Estados Unidos requieren que los recién nacidos a un cribado para la fenilcetonuria. Muchos otros países también examinan habitualmente a los niños para la fenilcetonuria.

Si usted tiene fenilcetonuria o una historia familiar de la fenilcetonuria, el médico puede recomendar pruebas de detección antes del embarazo o del parto. Es posible identificar a los portadores de fenilcetonuria a través de un análisis de sangre.

Prueba de su bebé después de nacer

Una prueba de fenilcetonuria se lleva a cabo de un día o dos después del nacimiento de su bebé. En la prueba, un técnico de laboratorio o enfermera recoge unas gotas de sangre del talón del bebé o del pliegue del brazo de su bebé con una aguja o lanceta. Un laboratorio de pruebas de la muestra de sangre para ciertos trastornos metabólicos, incluyendo fenilcetonuria. La prueba no se lleva a cabo antes de que el bebé tenga 24 horas de vida o antes de que el bebé ha ingerido un poco de proteína en la dieta para asegurar resultados precisos. Si no entregar a su bebé en un hospital o son dados de alta poco después del nacimiento, es posible que deba programar una evaluación del recién nacido con su pediatra o médico de familia.

Su bebé también puede presentar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico, como análisis de sangre y orina más. Usted y su bebé también puede someterse a pruebas genéticas para identificar mutaciones genéticas.

Si la muestra de sangre de su bebé muestra un alto nivel de fenilalanina, él o ella tendrá que ser alimentados con una fórmula especial. El médico y el dietista le puede ayudar a encontrar el tipo de fórmula para alimentar a su bebé.

Complicaciones Tratamiento

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una anomalía congénita que causa que un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en su cuerpo.

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Síntomas

Los recién nacidos con fenilcetonuria no tienen ningún síntoma. Si no se trata, suelen desarrollar síntomas de fenilcetonuria dentro de unos meses.

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Causas

Una mutación genética causa la fenilcetonuria. El gen defectuoso contiene las instrucciones de una enzima necesaria para procesar la fenilalanina.

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Factores de riesgo

Si sólo uno de los padres tiene el gen de la fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitir la fenilcetonuria a un niño.

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Complicaciones

Si no se trata, la fenilcetonuria puede llevar a complicaciones como daño cerebral irreversible y retraso mental o problemas de conducta.

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Diagnóstico

Si usted tiene fenilcetonuria o una historia familiar de la fenilcetonuria, el médico puede recomendar pruebas de detección antes del embarazo o del parto.

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Tratamiento

El principal tratamiento de fenilcetonuria es una dieta estricta con poca fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos que contienen proteínas.

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Remedios caseros

Si usted o su hijo está siguiendo una dieta baja en fenilalanina, deberá llevar un registro de la cantidad de fenilalanina que come todos los días.

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Prevención

Para prevenir la fenilcetonuria se aconseja seguir una dieta baja en fenilalanina y también recibir consejo o asesoramiento por parte de un experto en genética.

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