Síntomas de la fenilcetonuria


Los recién nacidos con fenilcetonuria al principio no tienen ningún síntoma. Si no se trata, sin embargo, los bebés suelen desarrollar síntomas de fenilcetonuria dentro de unos meses. Fenilcetonuria síntomas pueden ser leves o severos y pueden incluir:

  • Atraso mental
  • Problemas de comportamiento o sociales
  • Convulsiones, temblores o movimientos espasmódicos de los brazos y las piernas
  • Hiperactividad
  • Crecimiento lento
  • Erupciones en la piel (eczema)
  • Tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia)
  • Un olor a humedad en la respiración del niño, la piel o la orina, causada por fenilalanina demasiado en el cuerpo
  • Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina, el pigmento responsable del tono del cabello y de la piel

Diversa gravedad

La forma más grave de la enfermedad es conocida como fenilcetonuria clásica. Los niños con fenilcetonuria sin tratar clásico generalmente se desarrollan retraso evidente, mental permanente.

Las formas menos graves de la enfermedad, a veces llamado fenilcetonuria leve o moderada, tienen un menor riesgo de daño cerebral significativo, pero la mayoría de los niños con estas formas de la enfermedad todavía requieren una dieta especial para prevenir el retraso mental y otras complicaciones.

Embarazo y la fenilcetonuria

Una mujer que tiene fenilcetonuria y queda embarazada corre el riesgo de otra forma de la enfermedad llamada fenilcetonuria materna. En el pasado, las personas con fenilcetonuria pueden haber dicho que estaba bien dejar de seguir una dieta baja en fenilalanina, una vez que había llegado a la adolescencia. Sin embargo, los médicos ahora saben que si una mujer no sigue la dieta antes y durante el embarazo, los niveles de fenilalanina en sangre puede llegar a ser fuera de rango y dañar al feto en desarrollo. Debido a esto, y por otras razones, los médicos recomiendan que cualquier persona con fenilcetonuria seguir la dieta baja en fenilalanina para toda la vida.

Aunque los bebés nacidos de madres con altos niveles de fenilalanina puede tener complicaciones en el parto, la mayoría en realidad no se heredan fenilcetonuria y no necesita seguir una dieta especial después del nacimiento. Sin embargo, estos bebés tienen un alto riesgo de nacer con:

  • Atraso mental
  • Anormalmente cabeza pequeña (microcefalia)
  • Los defectos cardíacos
  • Bajo peso al nacer
  • Los problemas de conducta

Cuándo consultar a un médico

Consultar a un médico en estas situaciones:

  • Recién nacidos. Si las pruebas rutinarias de detección para recién nacidos muestran que su bebé puede tener fenilcetonuria, el médico de su niño va a querer empezar el tratamiento dietético de inmediato para evitar problemas a largo plazo. Los recién nacidos con fenilcetonuria se les da una fórmula especial. Su médico puede referirlo a un especialista en genética y un dietista registrado que pueda ayudarle a aprender acerca de la dieta fenilcetonuria.
  • Adultos. Los adultos mayores con fenilcetonuria que dejaron la dieta fenilcetonuria en adolescentes también pueden beneficiarse de una visita con su médico. Aunque los adolescentes con fenilcetonuria se les permitía ir “fuera de dieta” en el pasado, los médicos ahora recomiendan que cualquier persona con fenilcetonuria seguir la dieta especial de por vida. Volviendo a la dieta puede mejorar la función mental y la conducta y el daño lento al sistema nervioso central en adultos con altos niveles de fenilalanina.
  • Mujer. Es especialmente importante que las mujeres con antecedentes de fenilcetonuria a ver a un médico y volver a la dieta fenilcetonuria antes de quedar embarazada. Incluso los casos leves de fenilcetonuria materna puede suponer un grave riesgo para el feto. Las mujeres embarazadas con fenilcetonuria que no están siguiendo la dieta especial también tienen un mayor riesgo de aborto involuntario.
Fenilcetonuria Causas

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una anomalía congénita que causa que un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en su cuerpo.

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Síntomas

Los recién nacidos con fenilcetonuria no tienen ningún síntoma. Si no se trata, suelen desarrollar síntomas de fenilcetonuria dentro de unos meses.

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Causas

Una mutación genética causa la fenilcetonuria. El gen defectuoso contiene las instrucciones de una enzima necesaria para procesar la fenilalanina.

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Factores de riesgo

Si sólo uno de los padres tiene el gen de la fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitir la fenilcetonuria a un niño.

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Complicaciones

Si no se trata, la fenilcetonuria puede llevar a complicaciones como daño cerebral irreversible y retraso mental o problemas de conducta.

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Diagnóstico

Si usted tiene fenilcetonuria o una historia familiar de la fenilcetonuria, el médico puede recomendar pruebas de detección antes del embarazo o del parto.

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Tratamiento

El principal tratamiento de fenilcetonuria es una dieta estricta con poca fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos que contienen proteínas.

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Remedios caseros

Si usted o su hijo está siguiendo una dieta baja en fenilalanina, deberá llevar un registro de la cantidad de fenilalanina que come todos los días.

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Prevención

Para prevenir la fenilcetonuria se aconseja seguir una dieta baja en fenilalanina y también recibir consejo o asesoramiento por parte de un experto en genética.

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