Tratamiento de la fenilcetonuria


El principal tratamiento de fenilcetonuria es una dieta estricta con el consumo muy limitado de fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos que contienen proteínas. Los médicos solían creer que estaba bien para una persona con fenilcetonuria para detener la dieta en la adolescencia, pero hoy en día, los médicos recomiendan apegarse a la dieta y la fórmula fenilcetonuria para la vida. Sin fenilcetonuria fórmula, su cuerpo no puede obtener suficiente de nutrientes esenciales llamadas aminoácidos que son esenciales para el crecimiento y la salud general. Por ejemplo, el aminoácido tirosina es generalmente un subproducto del metabolismo de la fenilalanina, un proceso que no ocurre en las personas con fenilcetonuria.

Una cantidad segura de fenilalanina es diferente para cada persona. Su médico determinará una cantidad segura a través de revisiones periódicas de los registros de la dieta, tablas de crecimiento y los niveles sanguíneos de fenilalanina. Exámenes frecuentes monitoreará los niveles de fenilcetonuria a medida que cambian con el tiempo, especialmente durante el período de crecimiento infantil y el embarazo. En general, la idea es consumir sólo la cantidad de fenilalanina que es necesario para el crecimiento normal y los procesos del cuerpo, pero no más.

Otra posible adición a la dieta fenilcetonuria puede ser un suplemento llamado neutral polvo amino terapia con ácido o tabletas. Este medicamento puede bloquear la absorción de algunos de fenilalanina. Sin embargo, este es un tratamiento emergente que aún no ha sido bien estudiado. Pregúntele a su médico o dietista si este suplemento es adecuado para su dieta.

¿Qué alimentos hay que evitar?

Debido a la cantidad de fenilalanina adultos pueden comer con seguridad es tan baja, es crucial que evitar todos los alimentos ricos en proteínas, como:

  • Leche
  • Huevos
  • Queso
  • Nueces
  • Soja
  • Frijoles
  • Pollo
  • Filetes y otros productos de carne
  • Carne de cerdo
  • Pescado
  • Caramelo de chocolate
  • Chícharos
  • Cerveza

Los niños y los adultos también deben evitar los alimentos, incluyendo muchos refrescos de dieta y medicamentos hechos con aspartamo. Aspartame, que se encuentra en muchos edulcorantes artificiales, libera fenilalanina cuando se digiere.

Adultos y niños con fenilcetonuria también tienen que limitar las porciones de alimentos ricos en proteínas inferiores, tales como:

  • Fruta
  • Verduras
  • Postres

Baja en proteínas de arroz, fideos y galletas son a menudo muy bien de comer sin calcular el contenido de fenilalanina.

Es clave recordar que demasiado de algo bueno puede ser a veces perjudicial. Incluso si usted está comiendo alimentos aprobados, comer demasiado de una sola vez puede ser peligroso. Tenga en cuenta la cantidad total de fenilalanina en todos los alimentos que consume la hora de planificar su dieta.

Fórmula para bebés

Usted podría preguntarse cómo alguien, incluso un bebé, se puede obtener toda la nutrición necesaria con estas limitaciones dietéticas. La respuesta es una fórmula – una bebida especial o suplemento nutricional para las personas con fenilcetonuria. La fórmula libre de fenilalanina aporta proteínas y otros nutrientes esenciales en una forma que sea seguro para las personas con fenilcetonuria.

Dado que los preparados para lactantes y la leche materna normal contienen fenilalanina, los bebés con fenilcetonuria vez necesita consumir una leche en polvo libre de fenilalanina. Un dietista cuidadosamente puede calcular una cantidad escasa de la leche materna o la fórmula regular para ser mezclado con la fórmula libre de fenilalanina. Los padres introducir los alimentos sólidos con bajos niveles de fenilalanina en niños con fenilcetonuria en el mismo horario utilizado para los otros niños. Estos alimentos sustituir la fenilalanina un bebé ha estado recibiendo de la leche materna o fórmula y necesitan ser precisamente figurado en la ingesta de fenilalanina diaria.

Fórmula para niños mayores y adultos

Los niños mayores y los adultos continúan bebiendo una fórmula sustituto proteico diario, según las indicaciones de un médico o dietista. Su dosis diaria de fórmula debe ser dividido entre sus comidas y refrigerios, en lugar de consumo a la vez. La fórmula para niños mayores y adultos no es la misma que la utilizada para los niños, pero funciona en el mismo principio. Actúa como un sustituto nutritiva esencial y se continúa durante la vida.

La necesidad de un suplemento nutricional, especialmente si su hijo no considera aceptable, y las limitadas opciones de alimentos puede hacer que la dieta fenilcetonuria desafiante. Sin embargo, es la única manera de evitar los graves problemas de salud a las personas con fenilcetonuria puede desarrollar. Las familias deben comprometerse con este nuevo estilo de vida de todo corazón, al darse cuenta de que puede ser difícil, pero no imposible.

Medicación para la fenilcetonuria

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado el fármaco sapropterina para el tratamiento de fenilcetonuria. Funciona al aumentar su tolerancia a la fenilalanina. El medicamento es para uso en combinación con una dieta de fenilcetonuria. Sin embargo, no funciona para todas las personas con fenilcetonuria. Al aprobar el medicamento, la FDA ordenó que los estudios continúan, porque no hay estudios a largo plazo sobre la eficacia del fármaco y la seguridad a largo plazo.

Diagnóstico Remedios caseros

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una anomalía congénita que causa que un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en su cuerpo.

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Síntomas

Los recién nacidos con fenilcetonuria no tienen ningún síntoma. Si no se trata, suelen desarrollar síntomas de fenilcetonuria dentro de unos meses.

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Causas

Una mutación genética causa la fenilcetonuria. El gen defectuoso contiene las instrucciones de una enzima necesaria para procesar la fenilalanina.

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Factores de riesgo

Si sólo uno de los padres tiene el gen de la fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitir la fenilcetonuria a un niño.

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Complicaciones

Si no se trata, la fenilcetonuria puede llevar a complicaciones como daño cerebral irreversible y retraso mental o problemas de conducta.

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Diagnóstico

Si usted tiene fenilcetonuria o una historia familiar de la fenilcetonuria, el médico puede recomendar pruebas de detección antes del embarazo o del parto.

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Tratamiento

El principal tratamiento de fenilcetonuria es una dieta estricta con poca fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos que contienen proteínas.

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Remedios caseros

Si usted o su hijo está siguiendo una dieta baja en fenilalanina, deberá llevar un registro de la cantidad de fenilalanina que come todos los días.

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Prevención

Para prevenir la fenilcetonuria se aconseja seguir una dieta baja en fenilalanina y también recibir consejo o asesoramiento por parte de un experto en genética.

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